المتلازمة - ليس مرضاً بحد ذاته، ولكن مجموعة من الأعراض المرضية يظهر أغلبها أو بعضاً منها في حالات مرضية معينة، وعادة ما تسمى باسم الشخص الذي قام بنشر بحث علمي عنها كمجموعة أعراض، وأغلب المتلازمات نتيجة عيوب في الصبغيات -الكروموسومات أو المورثات -الجينات.
لقد قمنا بالكتابة عن عيوب الكروموسومات والجينات في قسم الأسباب المؤدية للإعاقة الفكرية بشكل عام وسريع، ومن رغب في الاستفادة ومعرفة المزيد من المعلومات فعليه الرجوع لأقوى وأفضل موقع عن الأمراض الوراثية باللغة العربية وهو موقع الوراثة الطبية.
في هذا الجزء من المدونة سنحاول الكتابة عن بعض المتلازمات بطريقة بسيطة وسهلة، ولكن لن نغطي كل المتلازمات فهي تعد بالآلاف، وكل يوم هناك الجديد.
وهذه بعض المقالات عن الإعاقة العقلية:
ـــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــ
متلازمة داون
الأسباب:
عرفت متلازمة داون عام 1866م عندما قام الطبيب الإنجليزي لانجدون داون Langdon Down بنشر بحثه الذي وصف فيه عدداً من الأطفال يتشابهون في مجموعة من الصفات الجسمية، وفي عام 1959م نشر الباحثان الفرنسيان في علم الخلايا لجين وتربين Lejuene & Turpin بحثهما الذي أثبتا فيه أن السبب في تكون متلازمة داون هو وجود زيادة في عدد الصبغيات (الكروموسومات) في الخلية، فهي 47 كروموسوم بدلا من 46 كروموسوم الطبيعي، وأن هذه الزيادة هي وجود كروموسوم زائد في الموقع رقم 21، ومن هنا جاءت تسمية ثلاثي الكروموسوم 21
ما هي الصفات الظاهرية للمتلازمة ؟
- قصر القامة.
- الرأس أصغر قليلاً من المعتاد ، والوجه مفلطح ، والأنف صغير ومفلطح.
- العيون منسحبة إلى الأعلى والخارج ، مع وجود ثنية جلديه تغطي زاوية العين الداخلية.
- فم صغير ، ولسان يبدو أكبر من اللسان العادي ، وقد يكون متشقق.
- الأذن صغيرة ، وقد يكون فيها عيوب خلقية.
- البطن منتفخ ، وقد يكون هناك عيوب في الصدر.
- اليد ممتلئة وصغيرة ، والكف فيه خط واحد ، والإصبع الصغير قصير ومعوّج.
- القدم ممتلئة ، ذات أصابع قصيرة وعريضة ، وتكون القدم مفلطحة.
- ليونة عامة في الأربطة والعضلات ، حيث يمكن فرد المفاصل أكثر من الطبيعي.
- مشية غير طبيعية ، فالجسم مفرود والبطن بارز ، هي أقرب للمشية العسكرية.
تعديل السلوك:
أن عملية تعديل السلوك من أهم الفنيات التي تستخدم لعلاج المشكلات السلوكية لدى الأطفال بوجه عام سواء كانوا طبيعيين أو كانوا ذوي احتياجات خاصة وذلك من أجل توفير فرص جيدة للتكيف مع مجتمعهم بصورة طبيعية وبحيث لا يكون هناك غرابه في تصرفاتهم أمام الآخرين.
الأساليب الخاصة بتعديل السلوك:
1- النمذجة (التعلم بالتقليد) Modeling
2- التلقين Prompting
3- التشكيل (التقريب -التتابعي) Shaping
4- التسلسل السلوكي Behavioral Chaining
5- التعزيز Reinforcement
6- التعزيز الإيجابي Positive Reinforcement
7- التعزيز التفاضلي Differential Reinforcement
8- التعزيز السلبي Negative Reinforcement
9- جداول التعزيز Schedules of Reinforcement
10- التعميمGeneralization
11- المحو / الإطفاء / التجاهل Extinction
12- الثناء Praise
13- مبدأ بريماك Premack Principle
14- التعاقد السلوكي Behavioral Contracting
15- التوبيخ Reprimanding
16- العقاب punishment
17- التصحيح الزائد Overcorrection
18- الممارسة السلبية Negative practice
19- تكلفة الاستجابة (الغرامة) Response Cost
20- الإقصاء العزلة، الوقت المستقطع Time out.
المراجع:
- كتاب متلازمة داون. د. عبد الله بن محمد الصبي
- تعديل السلوك وأهم أساليبه -متلازمة داون. أسامة أحمد مدبولى
ــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــ
متلازمة إدوارد
تم التعرف على هذه الحالة عندما قام الدكتوران ادوارد وسميث Edwards et al and Smith et al عام 1960بنشر بحث عن حالات متشابهة في الأعراض المرضية مثل صغر الحجم عند الولادة، التخلف الفكري والحركي، صغر الفم والفك السفلي، عيوب صيوان الأذن، عيوب في الكفين والاصابع، عيوب خلقية في القلب، عدم هبوط الخصيتين، وغيرها، وأن السبب في ذلك هو وجود كروموسوم زائد في المجموعة رقم 18 من الكروموسومات.
الأسباب:
- السبب في حدوث المتلازمة غير معروف
- أغلب الحالات 95% تظهر بالصورة الكاملة nondisjunction.
- النوع الفيسيفسائي Mosaicism يحدث في 3 % من الحالات.
- النوع المتحول translocations قليل جداً .
- يلعب عمر الأم دوراً في زيادة حدوث المتلازمة.
- في 90% من الحالات وجد أن الزيادة من خلايا الأم، والمشكلة تحدث في الانقسام الثاني للخلية meiosis II ضعف الانقسام الأولي meiosis I، وهو عكس ما يحدث في الانواع الأخرى من التثلث الصبغي.
- يحدث عدم الانقسام nondisjunction في الذكور نتيجة في مرحلة بعد الالتحام postzygotic mitotic.
- النوع الفسيفسائي mosaic يحدث غالبا نتيجة مرحلة بعد الالتحام postzygotic mitotic.
- وجد أن الجزء المؤثر من الكروموسوم المؤدي للأعراض المرضية هو 18q11-q12.
الأعراض :
- عند الحمل – زيادة حجم الرحم الناتج من زيادة كمية السائل الأمنيوسي
- صغر في الحجم و البنية عند الولادة (الوزن و الطول و محيط الرأس)
العلاج:
- لا يوجد علاج شافي للمرض ولكن للأعراض
- نظراً لحدوث الوفاة مبكرا فان الأطباء لا يقومون بإجراء العمليات الجراحية خاصة المتعلقة بالقلب
- معظم الأطفال يتوفون نتيجة لتكرار توقف التنفس من مركز التنفس في المخ
- الأطفال الذين يعيشون ، فقد يراجع الأطباء حالة الطفل و على ضوئها يقومون بإجراء ما يلزم كعملية وضع أنبوب تغذية في المعدة أو إجراء عملية للقلب أو إعطاء أدوية للتشنجات، علما أن هذه الإجراءات لا تقدم كثير و لا تأخر في وضعهم الصحي بشكل عام
- الأطباء في كثير من الأحيان لا يقومون بإجراء أي إنعاش للقلب أو إجراء تنفس صناعي إذا لا قدر الله و توقف قلب الطفل أو تنفسه
- العائلة تحتاج للدعم النفسي، الدعم الاجتماعي، والدعم المادي
- الاستشارة الوراثية مهمة لتوضيح الأمر للوالدين عن الأسباب، التكرار، وكيفية التعامل مع الطفل
- قد يحتاج الطفل المصاب إلى المساعدة من العديد من المتخصصين، وذلك يقرره الطبيب المعالج
المراجع:
- موقع أطفال الخليج. د. عبد الله محمد الصبي
ــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــ
متلازمة كبر حجم الدماغ
وتبدو مظاهر هذه الحالة في كبر محيط الجمجمة مقارنة مع المجموعة العمرية التي ينتمي اليها وتتراوح القدرة العقلية لهؤلاء ما بين الإعاقة العقلية المتوسطة والشديدة وتبدو مظاهر هذه الحالة واضحة منذ الولادة ويعتقد أن أسباب هذه الحالة ترجع لعوامل وراثية.
أسباب كبر حجم الدماغ؟
حالات عائلية وراثية وهو أكثر سبب مشاهدة حيث يلاحظ وجود كبر حجم الرأس عند أحد الوالدين أو الأقارب.
النزف تحت الام الجافية: بسبب سقوط الطفل أو تعرضه للضرب العنيف والهز العنيف ويكشف فحص قعر العين هنا وجود النزف الشبكي.
كبر حجم الدماغ عند الطفل حيث تكون زيادة محيط الرأس منتظمة وتشاهد هذه الحالة في بعض المتلازمات الصبغية وبعض الامراض الاستقلابية
ترجع معظم أسباب هذه الحالات الي عوامل غير معروفة، وبعضها الي عوامل قد تكون معروفة، مثل تناول الادوية والكحول والتدخين والاشعاعات وتسمم الحمل.
أسباب كبر حجم الرأس
إذا كان حجم الرأس أكبر من الحجم الطبيعي فإن هذا يرجع لعده أسباب وهي:
-مرض في التمثيل الغذائي يأتي بعد الولادة نتيجة لتراكم مواد غذائية لا يستطيع الجسم تمثيلها.
-نسيج المخ مكون من أوعية دموية وشرايين وأوردة وكذلك السائل المخي أو الشوكي. ويؤدى انقطاع دورة هذا السائل في المخ إلى تراكمه وبالتالي يكبر حجم الجمجمة.
-وفى حالة كبر حجم عظام الجمجمة نفسها فغالبا ما يكون ذلك بسبب لين العظام.
- وراثيا، فالوراثة لها دور رئيسي في جسم الطفل ومنها حجم الرأس، وهنا يكون الأمر مبررا وهى الأسباب غير المرضية.
وأحيانا يكون كبر الحجم مستجدا كحادث سيارة مثلا، فنجد تجمعا دمويا تحت الجمجمة يؤدى لكبر حجم الرأس ويضغط عليه يشغل حجم المخ.
وأحيانا يكون كبر الحجم مستجدا كحادث سيارة مثلا، فنجد تجمعا دمويا تحت الجمجمة يؤدى لكبر حجم الرأس ويضغط عليه يشغل حجم المخ.
ماهي الفحوص والتحاليل والصور التي قد يطلبها الطبيب للتأكد من التشخيص؟
فحص قعر العين خاصة عند الأطفال بعمر أكثر من 18 شهرا
الايكو غرافي عبر اليافوخ للأطفال الرضع الذين لم ينغلق عندهم اليافوخ
التصوير بالرنين المغناطيسي للأطفال الكبار فوق السنتين
المراجع:
- الإعاقة العقلية ، للدكتورة ماجدة السيد عبيد ، الطبعة الثالثة عام 1442هـ 2013مـ دار صفاء للنشر و التوزيع ، عمان
- كتاب سيكولوجية الأطفال غير العاديين. أ.د. فاروق الروسان
متلازمة ألاجيل
أول من كتب عن هذه الحالة هو الدكتور ألاجيل Alagille عام 1969، لذلك سميت هذه الحالة باسمه، وفي عام 1973 قام Watson and Miller بالكتابة عن مجموعة من حالات اليرقان في المواليد مع وجود ضيق الشريان الرئوي، وفي عام 1975 قام الدكتور ألاجيل بنشر بحثه عن الصورة الكاملة لهذه المتلازمة، وهي عيب خلقي وراثي ينتقل بالوراثة السائدة، ويؤدي إلى عدم تخلق القنوات الصفراوية في الكبد، عيوب خلقية في القلب، تشوهات وعيوب في الوجه وعظام العمود الفقري.
الأسباب:
- خلل في الجين J AG1 الموجود في الكروموسوم 20p12 (2;3)
- ينتقل بالوراثة السائدة Autosomal dominant disorder
- ظهور العلامات متمايز variable expression، أي لا يكون بنفس الحدة لدى جميع الأشخاص المصابين
- يصيب الذكور والإناث
- نسبة حدوثها حالة لكل 100.000 مولود
العلاج:
- الحالة خلقية وراثية لا يمكن تغييرها أو التحكم فيها
- إعطاء الفيتامينات الدهنية ADEK، حيث ان نقص تدفق الصفراء يصعب من عملية الامتصاص و الاستفادة من هذه الفيتامينات
- إعطاء الدهون الثلاثية medium chain triglycerides للأشخاص الذين لديهم نقص في الوزن
- تستخدم العديد من الأدوية لتحسين تدفق الصفراء و تقليل الحكة
الجراحة:
- تستخدم الجراحة لتصحيح تشوهات في القلب .
- يمكن ان تستخدم عملية قسطرة لتوسيع الشرايين الضيقة
- زرع الكبد يمكن ان يكون حلا بديلا عن المعالجة بالأدوية في الحالات الخطيرة من المتلازمة .
المراجع:
- الدكتور عبدالله محمد الصبي
أخصائي طب الأطفال ذوي الاحتياجات الخاصة
مدينة الملك عبدالعزيز الطبية
الحرس الوطني - الرياض
ـــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــ
متلازمة شق الوجه
يعتبر أحد الأنواع المتعددة للتشوه الخلقي الناجمة عن النمو غير الطبيعي في وجه الطفل أثناء فترة الحمل. الشق هو فتحة أو فجوة نتيجة عدم اكتمال (خلل) في البنية الطبيعية للجسم التي تشكل قبل الولادة. وتتراوح النسبة حوالي 1 في كل 700 طفل مولود لديه حالة الشفة المشقوقة أو الحنك المشقوق. نسبة حدوث الشق يختلف بين البلدان والشعوب. وقديما كان يستخدم المصطلح الشفة الأرنبية لهذه الحالة، استنادا إلى التشابه في شكل شق الشفة للأرنب.
ونادرً ما قد تمتد الشقوق إلى أجزاء أخرى من الوجه، مثل العينين والأذنين والأنف والخدين والجبين. ولكن هذه الحالات من الشقوق تعد فائقة الندرة، وقد وصف بول تيسييه عام 1976 خمسة عشر خط من هذه الشقوق. وكثيرا ما توصف بشقوق تيسييه نسبة إلى محدد المواقع العددية التي وضعها تيسييه.
من السهل علاج حالات الشفة أو الحلق المشقوقين بعملية جراحية بنسبة نجاح عالية جدا، خاصة إذا ما تمت العملية بعد الولادة أو خلال السنوات الأولى من الطفولة.
عندما يولد شخص بشفه أرنبية أو شق حلقي فإن ذلك يزيد نسبه احتمال إصابة أبنائه إلى 7 لكل 700
الأسباب:
يعتبر تطور الوجه من العمليات المعقدة والتوسع السريع التكاثري، وبالتالي فهو عرضة لعوامل بيئية ووراثية، وتحدث المعدلات عالية من تشوهات الوجه خلال الأسابيع الستة إلى الثمانية الأولى من الحمل، حيث تتشكل على شكل رأس الجنين. وتنمو خمسة فصوص من الأنسجة البدائية : أ) واحد من أعلى الرأس إلى أسفل الشفة العليا نحو المستقبل ؛ (Frontonasal Prominence) ب-ج) اثنان من الخدين، والتي تلبي الفص أول شكل الشفة العليا، (Maxillar Prominence) د-هـ) اسفل قليلاً قليلا، اثنين من فصوص إضافية تنمو من كل جانب، والذي تشكل الذقن والشفة السفلى، (Mandibular Prominence) إذا فشلت هذه الأنسجة الالتقاء والتلاحم، حيث تظهر وجود فجوة في الانسجة حيث ينبغي ان تلتئم. وقد يحدث هذا في موقع واحد أو في عدة مواقع وفى وقت واحد أو في عدة أوقات. وتكون النتيجة عيب خلقي يعكس أماكن الخلل للشخص (على سبيل المثال، بداية من شق صغير في الشفة أو الحلق وقد يصل إلى وجه مشوه تماما).
يتم تشكل الشفة العليا في وقت سابق من الحلق، من فصوص الثلاثة الأولى كما سبق ذكرة أ-ج أعلاه. تشكل الحلق هو الخطوة الأخيرة في انضمام الخمسة فصوص لوجه الجنين، وينطوي كذلك على الأجزاء الخلفية من فصوص ب و ج وتسمى هذه الأجزاء الخلفية (palatal shelves)، والتي تنمو كل منهم تجاه الآخر حتى تلتئم في الوسط. وهذه العملية هي عرضة للمؤثرات مثل المواد السامة المتعددة، والملوثات البيئية، واختلال التوازن الغذائي. الآليات البيولوجية للنمو والالتئام المتبادل بين الفصوص، والطريقة التي يتم لصقهما معا معقدة جدا وغامضة على الرغم من الأبحاث العلمية المكثفة.
المراجع:
- مدونة بيئة تعليمية في التربية الخاصة
ـــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــ
متلازمة أنجلمان
عبارة عن خلل وراثي يؤدي إلى مشاكل في التطور الطبيعي للطفل ومشاكل عصبية مثل صعوبة الكلام، عدم التوازن في الحركة، وفي بعض الحالات تحدث تشنجات. ونجد أن المصابين بمتلازمة أنجلمان يصابون بنوبات من الضحك الغير مبرر والابتسامات المتكررة.
الأسباب:
- الحالة غير وراثية ولكن طفرة جينية
- حالة تعتبر نادرة ، ونسبة حدوثها حالة لكل 30.000 ولادة حية
- ينتج بسبب قطع أو نقص في طرف الصبغي رقم 15 الجزء q11-q13
- نقص المورث UBE3A
- غالباً ما يكون النقص في الكروموسوم المورث من الأم
- إذا كان النقص في المورث من الأب فإنه يؤدي لمتلازمة برادر ويلي Prader-Willi Syndrome، ولكن أكتشف اختلاف بسيط في المكان للمورث
الأعراض:
تشمل التشوهات المشاهدة في متلازمة انجلمان عند الأطفال
- نقص تنسج الفك العلوي والفم العلوي
- الفم الكبير
- تبارز الفك (الفقم)
- القامة القصيرة
- تخلف عقلي شديد
- ضعف الكلام أو غيابه
- نوبات ضحك غير المناسبة
تؤدي حركات الذراع النفضية Jerky والمشية الرنحية والمشي على رؤوس الأصابع إلى حرمات تشبه حركات الدمية التي تحرك بالأسلاك marionette مما يدعو لتسمية هذه المتلازمة بمتلازمة الدمية المتحركة السعيدة Happy Puppet
تحدث الاختلاجات والتشنجات عند العديد من المرضى
الأعراض المرضية :
- وزن الطفل وملامحه طبيعية عند الولادة
- تأخر في اكتساب المهارات الفكرية والحركية، مع عدم فقد أي مهارة مكتسبة
- صعوبة في الرضاعة مع كثرة التقيؤ
- تظهر ملامح الجسدية والسلوكيات المرضية ما بين الثالثة والسادسة من العمر
- التخلف الفكري المتوسط إلى الشديد
- تأخر اللغة والتخاطب مع ضعف التواصل
- نوبات أفراط في الضحك - لذلك سمي الدمية الضاحكة
- نوبات الصرع
- طريقة خاصة في المشي
الصفات الجسمية:
- ملامحه طبيعية عند الولادة
- صغر حجم الرأس بعد عمر السنتين
- العينان حادتان
- فم واسع مبتسم
- سيلان اللعاب، خروج اللسان
- الجزء الأوسط من الوجه ناقص النمو
- نتوء الاسنان
- الحول
- في مرحلة الشباب يستطيل الوجه وتصبح الصفات أكثر وضوحاً
- حساسية من ارتفاع حرارة الجو
المراجع:
ليست هناك تعليقات:
إرسال تعليق